Гипогонадизм, первичный гипогонадизм или вторичный гипогонадизм врождённый и приобретённый.

Изолированный (идиопатический) гипогонадизм. Это единственная форма гипогонадизма, при которой поражена только половая система. Протекает в форме либо тотального дефицита гонадотропных гормонов, либо изолированного дефицита ЛГ или ФСГ. Встречается с такой же частотой, как и анорхизм.
Причина данного заболевания окончательно не выяснена. Наследственная предрасположенность ему не свойственна или наблюдается крайне редко.
Чаще выявляются анамнестические данные, свидетельствующие о неблагоприятной беременности у матери (ранние, поздние токсикозы, профессиональный контакт с химическими вредными веществами, прием матерью во время беременности лекарственных препаратов, эстрогенов, больших доз прогестерона). Эти препараты снижают концентрацию гонадотропинов в крови. Экспериментально установлено феминизирующее действие резерпина и обзидана на гипоталамические центры в результате истощения запасов катехоламинов (КА) в гипоталамусе. Определенная роль отводится тяжелым родам, осложненным асфиксией плода. Установлена роль гипоксии плода в понижении функциональной активности гипоталамуса при нефропатиях с нарушением функции плаценты, продуцирующей хорионический гонадотропин. Анализ этих данных позволяет считать наиболее вероятным, внутриутробное происхождение гипогонадизма и полагать, что идиопатическая форма его возникает в результате вредных влияний па гипоталамо-гипофизарную систему до рождения, что после рождения она более устойчива к повреждающим факторам, а если это и происходит, то патологический процесс захватывает и другие функции гипофиза.
Наиболее часто встречаются пациенты с одновременным уменьшением гонадотропных гормонов (ЛГ и ФСГ), несколько реже - с изолированным уменьшением ЛГ (синдром Паскуалини, синдром фертильного евнуха), еще реже - с изолированным дефицитом ФСГ. Предполагается, что тотальный дефицит ЛГ и ФСГ связан с повреждением гипоталамуса, поскольку проба с антиэстрогеном кломифенцитратом оказались отрицательной, то есть гипофиз продолжал в тех же малых количествах продуцировать ЛГ и ФСГ, что и до пробы. Предполагается также, что связь гипоталамус-гипофиз сохраняется у таких больных, просто метаболизирующиеся в гипоталамусе эстрогены не отреагировали на ингибирующее действие кломифенцитрата, а его стимулирующий эффект на секрецию гонадолиберина, опосредованный через тестостерон, не "сработал".
При изолированном дефиците ЛГ или ФСГ первично поврежден гипофиз. У подростков с изолированным дефицитом ЛГ проба с кломифенцитратом приводит к значительному увеличению ФСГ, а с изолированным дефицитом ФСГ - к увеличению ЛГ. Причиной такого парциального гипогонадотропного гипогонадизма является неполноценность гонадотроцитов гипофиза, продуцирующих тот или иной гормон. Проба с гонадолиберином также позволяет дифференцировать причину заболевания - при сочетанием дефиците ЛГ и ФСГ она положительна (патология - в гипоталамусе), при изолированном дефиците ЛГ и ФСГ - она избирательно отрицательна и подтверждает неспособность поврежденных гонадотропоцитов реагировать на гипоталамическую стимуляцию.
Хроническое состояние дефицита гонадотропинов вызывает снижение количества продукции Т яичками, особенно заметное с возрастом, однако не нарушает метаболизм Т в них (сохраняется нормальным соотношение Т к ЭП). Этим метаболизм Т при гонадотропном гипогоиадизме отличается от метаболизма Т при анорхизме.
В яичках в какой-то степени сохраняются андрогенные резервы, они способны ответить повышением Т на длительное введение ХГЧ (трех ? пятидневная проба положительна), но не отвечают на кратковременное воздействие (разовая доза 2000 ЕД/м поверхности тела) ввиду, как предполагается, сниженной в них концентрации ЛГ-рецепторов.
При изолированном или преимущественном дефиците ФСГ даже трехдневная стимуляция ХГЧ не увеличивает нормальный уровень ЛГ, что может свидетельствовать о скрытом его дефиците, Менопаузальный гонадотропин (МПГ), обладающий ФСГ-активностью, и совместное его применение с ХГЧ дает увеличение ЛГ, ФСГ и Т в циркуляции.
При данной форме заболевания не выявлено существенных морфологических изменений в гипоталамо-гипофизарной области, как нет и клинических признаков нарушения ЦНС - в отличие от других форм гипогонадотропного гипогонадизма, возникающих на фоне грубых изменений гипоталамуса, гипофиза, межуточного мозга.
При гипогонадотропном гипогонадизме в биоптатах яичек выявляется большое количество семенных канальцев, выстланных незрелыми клетками Сертоли и сперматогониями, главным образом, инфантильного типа Е. Редко обнаруживаются первичные сперматоциты.
Тотальный гипогонадотропный (идиопатический) гипогонадизм с гипоплазией интерстициального аппарата, канальцев, клеток Сертоли до пубертатного возраста проявляет себя выраженным гипогенитализмом (микропенис), часто - псевдокрипторхизмом, малыми, мягкими (редко - плотными), слабо чувствительными к пальпации яичками. Для детей характерно раннее (до 14-16 лет) формирование евнухоидной внешности (раньше, чем при анорхизме), усиленный рост за счет нижних конечностей, полное отсутствие вторичных половых признаков даже в 16 лет, отложение жира по женскому типу с признаками ложной гинекомастии, феминизирующими фигуру подростка, задержка развития сексуальности. У взрослых с вторичным гипогонадизмом практически отсутствуют эрекции, никогда не бывает поллюций, наблюдаются аспермия, бесплодие, внегенитальные признаки гипоандрогении: вегетососудистая дистония, головные боли, утомляемость, снижение работоспособности, варикозное расширение вен нижних конечностей.
Классический тотальный гипогонадотропный гипогонадизм имеет общие признаки с синдромом анорхизма: черты евнухоидизма, внегенитальные признаки гипоандрогенизации, отсутствие клинически выраженных признаков нарушения ЦНС, астенизация, вегетососудистая дистония без соматических расстройств, сходные психоповеденческие особенности.
Парциальный дефицит гонадотропинов соответственно отражается на особенностях клинических проявлений.
Клиника изолированного дефицита ЛГ описывается как "синдром Паскуалини" или синдром фертильного евнуха. В детском и подростковом возрасте клинические признаки аналогичны картине гипогонадотропного евнухоидизма, симптоматика зависит от степени снижения ЛГ и выраженности гипоандрогенин и проявляется микропенисом, евнухоидными пропорциями тела, скудным половым оволосением, нарушением потенции, понижением плодовитости. Уровень ЛГ - низкий, ФСГ - в пределах нормы. По спермограмме выявляются олигозооспермия, нарушение подвижности сперматозоонов, уменьшение фруктозы. Кариотип 46ХY. Пациенты способны иметь детей, хотя иногда обращаются к врачу в связи с бесплодием, которое зависит от дефицита андрогенов, провоцирующих гипоспермию. При изолированном дефицита ФСГ у взрослых отмечается нормально развитый половой член, хорошо выраженные вторичные половые признаки, нормальная потенция, слегка гипоплазированные яички, олиго- и азооспермия. В связи с сохраненной половой функцией и обычной внешностью больные редко обращаются к врачу, не считая себя виновными в бесплодном браке. Уровень ФСГ снижен, ЛГ - в норме.
У детей и подростков с изолированным дефицитом ФСГ менее выражены евнухоидные пропорции тела, половой член развит лучше, чем при вышеописанных двух формах, яички плотные, мало чувствительны к пальпации, с опозданием появляется скудное оволосение.
Имеется некоторое сходство с синдромом анорхизма, которое усугубляется отрицательной хориогониновой пробой. В дифференциальной диагностике помогает проба с МПГ. Дефицит ФСГ неблагоприятно влияет на состояние интерстициальных эндокриноцитов, обусловливая, хотя и позднюю, клинику гипоандрогении и лишний раз свидетельствуя о синергическом действии обоих гонадотропных гормонов.